🧬 Analyse Bio-informatique du Gène CFTR & IA (Infertilité Masculine CBAVD)

📌 Contexte du Projet

Ce projet académique (Master IA - Faculté des Sciences Ben M'sik) vise à analyser les mutations du gène CFTR responsables de l'infertilité masculine connue sous le nom de CBAVD (Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens).

Il combine deux approches :

1. Bio-informatique classique : Alignement de séquences (Needleman-Wunsch / Smith-Waterman) pour identifier les mutations (F508del, etc.).
2. Intelligence Artificielle : Modèles de Machine Learning (Random Forest) pour prédire la pathogénicité des variants génétiques.

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🚀 Fonctionnalités

🧬 Module Bio-informatique

• Extraction et analyse des séquences FASTA (NCBI).
• Alignement Global (Needleman-Wunsch) et Local (Smith-Waterman).
• Visualisation des matrices de scores et des identités de séquences.

🧠 Module Intelligence Artificielle

• Classification : Prédiction Pathogène / Bénin / Incertain.
• Modèle : Random Forest entraîné sur ClinVar (Accuracy: ~67%, F1-Score: ~64%).
• Gestion des déséquilibres : Utilisation de SMOTETomek.

💻 Interface Utilisateur (Web App)

Une application Streamlit interactive permettant de :

1. Uploader un fichier de variants.
2. Lancer l'analyse IA en temps réel.
3. Visualiser les statistiques et la concordance ClinVar.

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📂 Structure du Projet

PROJET_BIO-INFORMATIQUE/
│
├── src/
│   ├── bioinformatics/       # Scripts d'alignement et séquences FASTA
│   └── prediction_app/       # Application Streamlit et modèles ML (.pkl)
│
├── report/                   # Rapport final LaTeX et PDF
│   ├── main.pdf              # <--- Lire le rapport complet ici
│   └── images/               # Captures d'écran et figures
│
├── data/                     # Jeux de données (ClinVar, exemples)
└── requirements.txt          # Dépendances Python

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🛠️ Installation et Lancement

1. Cloner le projet

git clone https://github.com/votre-username/projet-cftr-bioinfo.git
cd projet-cftr-bioinfo

2. Installer les dépendances

pip install -r requirements.txt

3. Lancer l'application

streamlit run src/prediction_app/app.py

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👥 Auteurs

Master d'Excellence en Intelligence Artificielle (2025-2026)

• Youssef SARRAF
• Yassine FARIH
• Adnane DAHBI

Encadré par : Prof. Ichrak BENAMRI

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Faculté des Sciences Ben M'sik - Université Hassan II de Casablanca